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心律不整、走路會喘等症狀，除了可能是高血壓引起的心臟疾病外，有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。醫師指出，「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病，雖然在國際間屬於罕見疾病，但台灣人發病的比率世界最高，每1千人中就可有一人罹患此病，若未積極治療將造成心臟肥大等症狀，呼籲民眾應提高警覺，必要時到醫院篩檢。
尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況，不管天冷或天熱，走起路都好像踩在針板上，灼熱、刺痛，一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針，之後又併發心臟肥大及心律不整，直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabry disease)，經酵素治療才見效。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病，是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝，長期堆積在體內所導致，多數在40、50歲才發病，常見症狀包括神經痛、心臟肥大，嚴重時造成心臟纖維化。
牛道明指出，法布瑞氏症雖屬罕見疾病，但台灣人有好發基因突變點，每1千人就可能因基因突變而罹患此病，呼籲民眾應提高警覺，必要時到醫院篩檢。牛道明：『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的，國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1，台灣是千分之1，1個就有1個，是以心臟肥大為表現，所以如果有心律不整、心臟肥大，我們可以做很快速的篩檢。』
牛道明表示，「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，只要有1人發病，最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤，以早期發現早期治療，延緩疾病進程，像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。
在基因篩檢費用方面，由於健保並未給付，一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元，不過北榮多年來僅酌收20%費用，過去的檢驗需6至8周才能獲得結果，扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總，該台儀器1至3周就可獲得結果，希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。
1架搭載巴西足球隊的包機墜毀哥倫比亞山區，獲救的機組人員杜米瑞（Erwin Tumiri）憶述飛機墜毀前戲劇化的最後時刻，網友心碎表示，感謝上帝讓若干乘客生還，讓我們能夠拼湊當時究竟發生了什麼事。
英國「每日郵報」（Daily Mail）報導，杜米瑞說，這架編號CP2933、曾回報出現電力問題的飛機開始下墜時，驚恐的乘客離開座位並且放聲尖叫。
杜米瑞說，因為他「遵循安全程序」，因此成為6名倖存者之一；這起空難造成71人喪生，機上搭載的巴西查比高恩斯（Chapecoense）足球隊僅3名球員生還。
倖存球員之一魯歇爾（Alan Ruschel）被抬出失事現場時，詢問救難人員「我的家人、朋友在哪裡」。
杜米瑞告訴趕赴塞羅戈多（Cerro Gordo）偏遠山區的救難人員：「我把包包放在兩腿間，呈胎兒姿勢，這是專家建達人議的逃生姿勢。」
他說：團購「當時，許多人從座位上站起來，開始尖叫。」
生還的空服員斯瓦瑞茲（Ximena Suarez）告訴政府官員，飛機開始墜落時，燈也熄滅了。
她說：「我記不起事發當下的其他情況。」
巴西宣布為罹難者哀悼3天時，哥倫比亞民航當局也確認3名倖存球員的身分，分別是27歲的魯歇爾、31歲的尼托（Helio Neto）和24歲的守門員佛曼（Jackson Follmann）；記者瓦爾莫比達（Rafael Valmorbida）也逃過死劫。
醫師表示，尼托和瓦爾莫比達「非常虛弱但情況穩定」。
網友UK soontobein AUS說：「令人心碎，我為那些球員感到難過，他們原本應該享受為國家出賽的時刻。」
網友Sazzle111說：「感謝上帝讓若干乘客生還…但最讓我痛心的是其中1人必須截肢。」
網友Emma說：「心都碎了，向全體受害者家屬及朋友致上最深的同情。希望倖存者儘可能康復，但我無法想像他們將受到何種心理上的折磨。」
原文報導
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